Генетическая консультация

Содержание:

Медико-генетическое консультирование
— раздел медицины, направленный на профилактику рождения детей с генетическими аномалиями. Эта область медицины служит интересам общества и конкретной семье.

Главной задачей консультации генетика при планировании беременности является выявление и определение риска появления малыша с врожденными пороками (генетический риск), а также разъяснение этой информации пациенту.

Существует медико-генетическое консультирование на этапе планирования семьи и во время беременности женщины (пренатально). В первом случае выявляют и оценивают риски генетической патологии. Целью пренатальной диагностики является однозначное прогнозирование здоровья конкретного ребенка (плода).

Любая семья может обратиться за консультацией к генетику, однако существуют и те случаи, когда это сделать необходимо из-за более высокого риска врожденной патологии у детей. Показания на этапе планирования семьи:

• Рождение ребенка в семье с врожденными пороками развития;
• Наследственные заболевания у супругов или их близких родственников;
• Возраст старше 35 лет;
• Брак с близким родственником;
• Проживание на экологически неблагоприятной территории;
• Вредные привычки родителей;
• Случаи мертворождения, спонтанных самопроизвольных выкидышей;
• Первичное бесплодие неясной причины.

Показания во время беременности:

• Все показания, которые существуют на этапе планирования ребенка;
• Воздействие на маму неблагоприятных факторов (радиация, лекарственные вещества, работа во вредных условиях и другое);
• Подозрение на генетическую патологию во время проведения ультразвукового исследования (УЗИ) плода.

Главный метод, который использует врач-генетик, является правильный и подробный сбор анамнеза (истории) семьи. Также широко используется кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Он позволяет определить наличие патологического гена у супругов и риск его проявления у общих детей. Методами проведения пренатальной диагностики являются:

1. Ультразвуковое исследование (проводится в 11-12, 20-22 , 26-28, 32-34 недели). На первом УЗИ определяются грубые пороки развития, если они подтверждаются с помощью амниоцентеза, решается вопрос о прерывании беременности. На последующих УЗИ размеры плода достаточно большие, чтобы рассмотреть все структуры и органы малыша.
2. Лабораторные анализы (биохимический, цитогенетический и молекулярно-генетический). Биохимический анализ проводится для определения гормональных веществ (хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин), уровень которых увеличивается при генетическом заболевании плода. Цитогенетический и молекулярно-генетический анализы исследуют непосредственно клетки плода для определения их количества и качества хромосом.
3. Оперативные (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез).
   • Амниоцентез— забор околоплодной жидкости с помощью специальной иглы. Делается на 15-16 недели. Может проводиться через переднюю брюшную стенку или свод шейки матки. Полученная жидкость содержит продукты жизнедеятельности ребенка, в том числе клетки кожи (эпителий) и гормоны, которые исследуются цитогенетическим и биохимическим методом.
   • Хорионбиопсия— забор клеток хориона для дальнейшего их исследования. Проводится на 10 неделе беременности. Этот метод мене информативный, чем амниоцетез, так как анализ вод не проводится, но позволяет подтвердить или опровергнуть генетическое заболевание на более ранних сроках.
   • Кордоцентез— забор пуповинной крови внутриутробно. Метод проводится не ранее, чем на 18 недели беременности. Позволяет выявить наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь плода.

Врач-генетик определяет генетический риск-вероятность проявления наследственной болезни у человека (оценивается в процентах). В природе существует общий риск появления генетических аномалий, который равен 3-5%, он считается низким. Если вероятность рождения больного ребенка 6-20 %, то генетический риск является средним, 20% и более — высоким. Однако необходимо оценивать конкретную патологию: например, даже если риск рождения малыша с полидактилией (больше, чем 5 пальцев на руках и/или ногах) более 20%, то показаний к прерыванию беременности нет, так как этот порок легко устраняется хирургическим путем.

По окончании консультации доктор дает информацию о риске развития патологии, ее последствиях, в некоторых случаях может порекомендовать прервать беременность. Однако окончательное решение остается только за супругами.

Мнение врача:

Генетическая консультация играет важную роль в предотвращении наследственных заболеваний и определении риска их возникновения у потомства. Проведение генетического анализа позволяет выявить возможные генетические отклонения и разработать индивидуальный план профилактики и лечения. Это особенно важно для семей, в которых уже есть случаи наследственных заболеваний. Генетическая консультация помогает снизить риск возникновения генетически обусловленных заболеваний у будущих поколений и обеспечить здоровое будущее семьи.

Мнение пациентов

При посещении генетической консультации, многие люди делятся своим опытом, подчеркивая важность получения профессиональной помощи. Они отмечают, что консультация помогла им лучше понять свои генетические особенности, риски заболеваний и возможности профилактики. Многие выражают благодарность специалистам за информацию, которая помогла принимать более обоснованные решения о своем здоровье и здоровье своей семьи. Важно, чтобы опыт других людей вдохновлял на обращение за генетической консультацией и помогал осознать, что знание своего генетического кода может быть ключом к здоровой и осознанной жизни.

Частые вопросы

Какие вопросы можно обсудить на генетической консультации?

На генетической консультации можно обсудить вопросы о наследственных заболеваниях, рисках и возможностях их передачи потомству, а также о методах предупреждения и лечения генетических заболеваний.

Кому рекомендуется пройти генетическую консультацию?

Генетическую консультацию рекомендуется пройти людям с семейным анамнезом наследственных заболеваний, планирующим беременность, имеющим вопросы о своем генетическом здоровье, а также пациентам с уже установленным диагнозом генетического заболевания.

Какие преимущества может принести генетическая консультация?

Генетическая консультация может помочь пациентам понять свои генетические риски, принять информированное решение о планировании беременности, получить рекомендации по профилактике и лечению генетических заболеваний, а также получить эмоциональную поддержку и консультацию по вопросам генетического тестирования.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При выборе генетического консультанта обратите внимание на его профессиональный опыт и квалификацию. Удостоверьтесь, что специалист имеет соответствующее образование и сертификаты.

СОВЕТ №2

Перед посещением генетического консультанта подготовьте список вопросов, которые вас интересуют, и не стесняйтесь задавать их во время консультации. Это поможет вам получить максимум информации и уточнить все нюансы.

СОВЕТ №3

После консультации обязательно уточните у специалиста все рекомендации и рекомендации по дальнейшим действиям. Важно полностью понимать информацию, полученную от генетического консультанта, и следовать его рекомендациям.