Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера
– это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Мнение врача:

Синдром Шерешевского–Тернера – это генетическое расстройство, которое влияет на развитие женского пола. Этот синдром обычно вызывает низкий рост, проблемы с сердцем и почками, а также неполное развитие половых органов. Врачи обычно рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и поддержание здорового образа жизни для улучшения качества жизни пациентов с этим синдромом. Важно обращаться к специалистам для индивидуального подхода к лечению и поддержке пациентов с синдромом Шерешевского–Тернера.

Клиническая картина

Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен

.
Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера
:

  1. Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;
  2. Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);
  3. «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);
  4. Широкая грудная клетка;
  5. Маленькие низко расположенные уши;
  6. Искривление локтевых суставов;
  7. Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;
  8. Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;
  9. Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);
  10. Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);
  11. Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;
  12. Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

Диагностика

Основные диагностические мероприятия
:

  1. Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ);
  2. Определение кариотипа, консультация генетика;
  3. Консультация акушера-гинеколога;
  4. УЗИ органов малого таза;
  5. Консультации узких специалистов по необходимости;
  6. Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Мнение пациентов

Синдром Шерешевского–Тернера – это генетическое расстройство, которое может повлиять на развитие человека. Опыт других людей, столкнувшихся с этим синдромом, разнообразен. Некоторые люди с этим синдромом могут столкнуться с физическими и психологическими вызовами, но многие из них успешно преодолевают трудности и достигают значительных успехов в различных областях жизни. Их опыт демонстрирует, что с поддержкой и пониманием окружающих, люди с синдромом Шерешевского–Тернера могут жить полноценной и счастливой жизнью, достигая своих целей и мечт.

Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует
, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов
:

  1. Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
  2. Эстрогенсодержащие препаратыс периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
  3. Лечение врожденных пороков развития;
  4. Коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.

Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

Частые вопросы

Что такое синдром Шерешевского–Тернера?

Синдром Шерешевского–Тернера, также известный как синдром Шерешевского–Тернера–Карпенко, является редким генетическим расстройством, которое влияет на развитие женских половых признаков у девочек. Он обусловлен отсутствием или неполным отсутствием одного из двух половых хромосом X.

Какие симптомы синдрома Шерешевского–Тернера?

Среди основных симптомов синдрома Шерешевского–Тернера можно выделить низкорослость, отсутствие вторичных половых признаков, отставание в развитии скелета, нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии почек и другие проблемы со здоровьем.

Каковы методы лечения синдрома Шерешевского–Тернера?

Лечение синдрома Шерешевского–Тернера направлено на улучшение качества жизни пациента и включает в себя гормональную терапию для стимуляции роста, коррекцию дефицита половых гормонов, а также лечение сопутствующих заболеваний, таких как сердечные аномалии или почечные проблемы.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у вашего ребенка есть подозрения на синдром Шерешевского-Тернера, обратитесь к специалисту для проведения соответствующих обследований и диагностики.

СОВЕТ №2

Поддерживайте психологическое благополучие ребенка, общайтесь с ним открыто, поддерживайте его самооценку и уверенность в себе.

СОВЕТ №3

Ищите сообщества или группы поддержки для людей с синдромом Шерешевского-Тернера и их семей – общение с людьми, сталкивающимися с похожими трудностями, может быть очень ценным.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации